מהי טריזומיה 18 ואיך היא משנה את כללי המשחק?
אז כמו שאתם יודעים, חיים זה לא משחק קל. לפעמים אנחנו מקבלים קלפים שלא ציפינו להם. אחד הקלפים האלה, הוא טריזומיה 18. לא, זה לא שם של סרט מתח, אלא מצב גנטי שיכול להפתיע כל הורה. אבל מה זה בעצם? האם זה עונש, או שאולי יש מקום גם לאופטימיות?
מהי טריזומיה 18? תן לי לקצר לך בתמצית!
טריזומיה 18 (או תסמונת אדוארדס) מתרחשת כאשר יש עותק נוסף של כרומוזום 18 בתאי הגוף. זה אומר במקום שניים, יש שלושה (מה שנקרא, "טריזומיה").
- מעל 90% מהמקרים הם תוצאה של דנ"א לא תקין מאחד ההורים.
- בדרך כלל מתבטאת בבעיות פיזיות קשות ומאפיינים שלא ממש כדאי להיחשף להם.
- רק 5-10% מהילדים שואבים את החיים מעבר לשנה הראשונה.
תסמינים שימנעו מכם לישון בלילה
למרות שהחיים יכולים להיות טובים, טריזומיה 18 מגיעה עם נוכחות לא ממש מזמינה:
- עיכובים התפתחותיים – כי זה לא מספיק להיות בגיל רך, צריך גם להצטרף למירוץ.
- אחוזי חיים נמוכים – עשרות אחוזים לא חוצים את גיל שנה.
- בעיות בבטן ובמערכת הלב – וכך עולה התהייה: איך זה אפשרי?
כיצד מתבצע האבחון? צעד ראשון בדרך להכרה
כמו כל דבר בחיים, גם פה מדובר בראש ובראשונה באבחון מדויק. המבחנים לא תמיד ממש נוחים, אבל חייבים:
- סקירות אולטרסונוגרפיות: בבדיקה תתגלו מבנים לא תקינים.
- דגימות דם: ייתכן ויהיו שם רמזים.
- בדיקות גנטיות: חשוב לדעת מה קיבלתם מההורים.
האם זה נגמר קודם כל להורים? לא כל כך מהר!
ברגע שהאבחון מתבצע, הורים נכנסים למצב המון שאלה או אולי זיקוקי דינור של רגשות. מה עכשיו?
- מחלוקות רגשיות: קשה להחליט אם זה הגיוני להמשיך בהריון.
- דיאלוג עם כל אנשי המקצוע: איזה כיוון? מה אורך חיים?
- תמיכה מההורים עצמם: תצטרכו לקחת אוויר ולתכנן חיים מחדש.
שאלות ותשובות
ש: האם טריזומיה 18 נגרמת מאורח חיים של ההורים?
ת: לא, זה עניין גנטי, לא פסטיבל לייקרה.
ש: האם טריזומיה 18 כל כך נדירה?
ת: זה קורה בכמעט אחת מ-5,000 לידות, כלומר, ״בנס״ של העניין.
ש: מה המאבק הגדול כאן?
ת: מדובר על חיי הילד וההורים, ואם אנחנו רוצים למצא את הדרך.
ש: האם יש טיפול?
ת: למרבה הצער, לא מדובר בסוף סיפור והטיפול עדיין קשה.
ש: אפשר למנוע?
ת: לא ממש, אבל מבצעי הסברים חשובים בעניין.
מה עושים עכשיו? חיוכים מול האתגרים
בשלב הזה, אחרי כל מה שקראתם, אולי תרגישו שאתם צריכים כוס קפה. אתם לא לבד. לא לכולם יש תוכנית מסודרת, ולא תמיד קל להחליט מה הכי טוב לעשות.
- קבלת מידע מגורמים מוסמכים.
- הצטרפות למוסדות תמיכה.
- חיפוש פתרונות עם מרפאות פרטיות או ציבוריות.
איך מתמודדים עם הכאב? כדאי לדעת!
> לא הכל נגמר בזה. כל הורה ומשפחה מתמודדים עם הכאב בדרכם:
- שיחות פתוחות עם בני זוג וקרובים.
- השתתפות בקבוצות תמיכה להורים.
- לא לשכוח את עצמך במרוץ!
סיכום סוף הדרך : יותר מהחיים עצמם!
טריזומיה 18 לא הופכת את החיים לקלים, אבל היא גם לא שמו שורה. הורים כאלה, אם הם בוחרים או לא בוחרים, צריכים לחיות עם לא מעט שאלות.
עם סקרנות, תמיכה אנושית, ורוח שטות, אנחנו בכל זאת עשויים למצוא משמעות בחיים, לא משנה מה.
יצא טוב לא?